мск 13°
  • USD ЦБ 71,2298
  • EUR ЦБ 80,2689
  • GBP ЦБ 89,6712
Москва
  • Москва
  • Санкт-Петербург
  • Новосибирск
  • Екатеринбург
  • Нижний Новгород
  • Казань
  • Челябинск
  • Астрахань
  • Киров
  • Сочи
Поиск

Генетическая паспортизация – новый шаг в здравоохранении?

Руководство Российской Федерации планирует ввести генетические паспорта для каждого жителя страны. Указ подписан больше года назад, но никаких деталей о стратегии и формате реализации до сих пор нет. Неясность плана реализации, как и набор стереотипов о том, зачем это делается, вызывает страх у населения.

Открыв в середине прошлого столетия ДНК, учёные не сильно продвинулись в понимании того, что это такое и как это работает. Знания о генетике остаются без особого применения на практике, и идея «паспортизации» – это революционная попытка перевести научные знания о тайнах устройства человека в практическую плоскость.

ДНК-настоящее

Большинство медиков и специалистов воспринимают генетический паспорт как прорыв в медицине. Ежегодно выходят публикации и проводятся клинические эксперименты, которые благодаря анализу ДНК позволяют изменить течение болезни или предотвратить её.

Если говорить более простым языком, то генетический паспорт – это совокупность данных о присутствии в генах человека определённых точечных изменений.

На сегодняшний день учёными обнаружено, что на каждый геном человека приходится несколько видов точечных изменений. Всего в мире насчитывается порядка четырёх миллионов таких точек. Поэтому для лечения человека достаточно вычислить только эти точки, а не исследовать всю ДНК.

Российские учёные уже много лет исследуют методы лечения человека при изучении его ДНК. Для того чтобы улучшить работу в этом направлении, в 2003 году на базе НИИ физико-химической медицины Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию был создан инновационный центр постгеномных технологий, который обеспечивал диагностику и молекулярную эпидемиологию вирусных и бактериальных исследований. Тогда же началось формирование банка данных. Уже сейчас этот институт способен за несколько часов исследовать 150 точек изменений, то есть за считанные часы можно получить информацию о предрасположенности человека более чем к 150 заболеваниям. На данный момент аналогичные методики имеются только в США и Германии.

Страх и практика

Идея введения генетических паспортов не нова. В ряде стран они используются уже более 20 лет.

– Если внимательно прочитать и посмотреть поручения президента, то сейчас идёт речь не о выдаче каждому гражданину генетического паспорта, а о создании национальной генетической базы. Сейчас подобные базы есть, в частности, в Великобритании, США, Японии и так далее, – заявляет генеральный директор компании Genotek Валерий Ильинский.

Например, в Великобритании такие нововведения появились ещё в 1995 году, а данные имеются более чем на 6 миллионов человек, включая преступников и подозреваемых. В США существует национальная база генетических данных, где содержится, например, информация о военнослужащих и членах их семей.

Во всём мире уже достаточно давно используют базы данных ДНК в различных целях. На фото: Винзенц Ланге, управляющий директор DKMS Life Science Lab, в хранилище очищенных образцов ДНК доноров костного мозга. Дрезден.
Во всём мире уже достаточно давно используют базы данных ДНК в различных целях. На фото: Винзенц Ланге, управляющий директор DKMS Life Science Lab, в хранилище очищенных образцов ДНК доноров костного мозга. Дрезден.
Фото: Robert Michael/dpa/picture-alliance

В большинстве стран базы данных ДНК используются в криминалистике. Канада, США, Япония и другие государства получают неоспоримые преимущества в поиске преступников. В России эта практика применяется ещё с 2008 года, когда был принят закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации». Однако в такой базе хранятся данные только об осуждённых за тяжкие и особо тяжкие преступления.

Практикуют сбор ДНК и ближайшие соседи России Беларусь и Эстония. Однако пока близка к завершению программы только Исландия, где содержатся данные о трети населения страны (чуть более 100 тысяч жителей).

Широкое применение знаний о ДНК должно было бы успокаивать население, но вместо этого растут страхи. Наибольшие опасения вызывает вопрос безопасности хранения данных.

Пока непонятно, кто и как будет обеспечивать их защиту от иностранных разведчиков и возможных мошенников, которые хотят получить доступ к базе данных россиян. Криминализация информации представляет самую большую опасность.

Другое опасение связано с этической стороной вопроса, с риском скатывания в новую евгенику, когда государство будет определять, какие требования должны соблюдать люди с генетическими проблемами, смогут ли они заводить детей и т. д.

Беспокойство по поводу безопасности хранения данных высказывает и экспертное сообщество.

– Главный риск, как и с любой личной и особенно медицинской информацией, – это защита персональных данных. Уже сейчас озвучено, что информация будет храниться в обезличенной форме, но здесь есть вопросы, кто и как будет проводить генетические исследования, – говорит Валерий Ильинский.

Чего ждать

Сейчас генетический паспорт может заказать каждый гражданин в отечественной или зарубежной лаборатории, занимающейся такими проектами.

Решение, принятое президентом Владимиром Путиным, подразумевает создание в России мощной научной платформы. Ещё до 2018 года 90 процентов реагентов поставлялись из лабораторий США и Германии, но в конце года была открыта лаборатория российской компании «Ниармедик». Калужская фирма зарекомендовала себя с хорошей стороны. Реагент, который выпускает «Ниармедик», соответствует современному уровню стандартов для криминалистических производств и имеет сертификат ISO 18385.

Использование генетического скрининга позволит осуществлять раннюю диагностику заболеваний.
Использование генетического скрининга позволит осуществлять раннюю диагностику заболеваний.
Фото: Иван Юдин/ТАСС

С точки зрения учёных изначально генетический паспорт рассматривался в качестве некоего паспорта здоровья, который и так существует на каждого гражданина. Особое внимание планировалось уделять мутациям генов, о которых человек может не знать, ведь зачастую их возможно предотвратить. Этой позиции придерживается член-корреспондент РАН, генетик Александр Баранов.

С точки зрения врачей генетический скрининг – это выход на качественно новый уровень здравоохранения.

Использование диагностических методов, основанных на анализе генетических маркеров, позволяет осуществлять раннюю диагностику заболеваний у пациентов без выраженных клинических проявлений патологии и своевременно назначать адекватную терапию, говорит кандидат биологических наук Владимир Третьяков.

– Адекватность лекарственной терапии во многом зависит от индивидуальных генетических особенностей пациента. Благодаря генодиагностике в несколько раз сокращается время подбора препаратов и определения их дозировки, появляется возможность назначать более эффективные схемы лечения, а также снижать количество осложнений, связанных с неблагоприятными лекарственными реакциями, – отмечает он.

Таким образом, создание генетического паспорта позволит получить индивидуальный подход к лечению человека, заменив общие рекомендации более конкретными.

Однако определить, кому потребуется обязательное оформление генетического паспорта, на данном этапе нельзя. На гранты РФФИ до сих пор проводятся соответствующие исследования, поэтому окончательной выработки решения ждать в ближайшее время не стоит. Но, следуя мировой практике, уже сейчас можно предположить, что будет расширена база ДНК преступников, создана база работников органов безопасности, армии и МЧС, а также людей с хроническими заболеваниями.

Коллаж на обложке: Анна Бабич

Читайте также