Группа учёных под руководством доктора Рётаро Хасидзумэ достигла революционного результата по удалению хромосомы с использованием инструмента редактирования генов «CRISPR-Cas9». Были проведены обширные исследования для уточнения клинических характеристик, характеристик клеток и генетических причин заболеваний. На основании этого специалисты смогли удалить лишнюю копию хромосом, по одной от каждого родителя.
Этот эксперимент дает надежду на устранение причин генетических заболеваний в будущем. Ранее вмешательства такого уровня было практически невозможны, теперь же учёные из Высшей школы Университета Миэ доказали обратное.
Никогда ранее такого не было
Эти исследования поддерживаются разработкой передовых моделей животных и достижениями в области методов перинатальной диагностики, таких как предимплантационное генетическое тестирование для изучения гетерогенности.
Эксперимент доказал, что удаление лишней хромосомы восстанавливает нормальную функцию клеток, но успех составляет до 37,5 процента.
Ученые подтвердили, что в клетках с нормальными хромосомами такие характеристики, как модели экспрессии генов, скорость роста клеток и антиоксиданты также вернулись к нормальному уровню. Исследование было опубликовано в научном журнале PNAS Nexus.
Трисомия 21 – это врожденная генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом появляется лишняя, третья хромосома. В норме у человека 46 хромосом, а у людей с синдромом Дауна их 47. Заболеваемость синдромом Дауна в мире составляет 1 на 700 новорожденных.
«Мы разработали систему CRISPR так, чтобы она нацеливалась исключительно на лишнюю хромосому, не затрагивая нормальную пару, — пояснил доктор Хасидзумэ, — Нашей целью было удалить излишки материала и посмотреть, вернется ли экспрессия генов в клетке к обычному уровню».
Первые тесты были проведены на выращенных в лаборатории стволовых клетках.
После удаления лишней хромосомы учёные зафиксировали нормализацию экспрессии генов и продукции белков.
Важно, что гены, связанные с развитием нервной системы, стали более активными, в то время как гены, связанные с метаболизмом, были подавлены, что соответствует более ранним исследованиям, предполагавшим, что трисомия 21 влияет на развитие мозга плода.
После удаления лишней хромосомы исправленные клетки показали улучшение биологических функций, а также они вырабатывали меньше активных форм кислорода – вредных побочных продуктов, связанных с клеточным стрессом и старением, что говорит об улучшении работы митохондрий и общем состоянии клеток.
До сих пор исследования, направленные на удаление избыточных хромосом из трисомных клеток, были ограничены ввиду сложности их применения на практике.
Универсальные цели
Это первый случай, когда первопричина синдрома Дауна была выявлена на клеточном уровне, что даёт беспрецедентную надежду. Эксперты высоко оценили потенциал научного эксперимента в предотвращении жизненно важных осложнений при синдроме Дауна, где средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет.
Однако, как отмечают авторы, этот метод все ещё не подходит для использования в жизни.
До клинического применения данного метода ещё далеко, но исследование команды учёных из Университета Миэ является важным шагом в поиске метода лечения от наследственных заболеваний.
Ученые ожидают дальнейших разработок, которые сделают этот метод безопасным и доступным в медицинской области.
«С современными технологиями необходимы и современные улучшения, так как существующие несут большой риск случайного повреждения других хромосом», — говорит один из участников команды.
Японская команда подчёркивает, что её цель не устранение синдрома Дауна из общества, а стремление понять, как редактирование генома может помочь облегчить биологические проблемы, связанные с этим состоянием.
Тем не менее, в данный момент было проведено слишком мало исследований для выяснения первопричины синдрома Дауна и необходима стратегия удаления избыточных хромосом из триплоидных клеток, прежде чем начать применять этот по-настоящему революционный метод японских учёных на живых организмах.
05 июля 2025