После 14 лет кропотливой работы французским учёным удалось идентифицировать новую систему групп крови. Gwada Negative – такое название получила новая группа, носителем которой пока является один человек в мире.
Редкую мутацию крови учёные обнаружили у парижанки родом из Гваделупы. О сенсационном открытии сообщило информационное агентство Agence France-Press (AFP) со ссылкой на Французское учреждение крови (EFS).
Аномалия была выявлена ещё в 2011 году во время прохождения 54-летней пациенткой планового обследования перед предстоящей операцией в одной из больниц Парижа. Результаты анализов показали наличие необычного антитела.
Только спустя 14 лет, благодаря развитию технологий высокопроизводительного секвенирования ДНК, учёные смогли идентифицировать и охарактеризовать новую систему групп крови, которая получила название PIGZ. После того, как открытие было публично представлено в июне 2025 года на конференции Международного общества переливания крови (ISBT) в Милане, PIGZ стала 48-й официально признанной системой групп крови.
Кстати, самая известная система групп крови – ABO – была открыта в начале 1900-х годов.
Медицинский биолог из EFS Тьерри Пейрард, участвовавший в исследовании, сообщил, что «пациентка является единственным человеком в мире, который совместим только сам с собой». Он отметил, что 14 лет назад, в 2011-м, когда было обнаружено новое антитело, ресурсы ещё не позволяли провести необходимые исследования.
Пациентка унаследовала свою уникальную кровь от родителей – каждый из них имел редкую мутацию в одном и том же гене. Без двух таких копий организм не проявляет этой уникальной особенности. Пейрард и его коллеги надеются найти других людей с такой группой крови.
«Обнаружение новых групп крови для пациентов с редкими группами означает новые, лучшие, возможности ухода», – прокомментировали в EFS важность нового открытия.
Регулярно выявляемые аномалии
В 1972 году результат анализа крови беременной женщины показал отсутствие в её кровяных клетках молекулы, которая присутствовала на то время у всех известных эритроцитов. И только в конце 2024 года эта странная молекулярная аномалия позволила учёным из Великобритании и Израиля описать новую систему групп крови. Об этот открытии сообщал Университет Бристоля, научная статья на данную тему вышла в журнале Blood.
Гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, исследовавшая этот феномен почти 20 лет, сообщила, что учёные, установив эту новую систему, смогли предложить оптимальный уход малочисленным, но важным пациентам.
Ещё раньше было установлено, что более 99,9 процента людей имеют антиген AnWj. В крови пациентки в 1972 года его не было. Этот антиген содержится на миелин-лимфоцитарном белке, что привело исследователей к названию новой группы крови – MAL. Когда у человека мутированы обе копии генов MAL, они имеют отрицательный тип крови по AnWj, как у исследуемой беременной пациентки. Тилли и её коллегам удалось идентифицировать трёх пациентов с подобным типом крови.
Открытия в области генетики происходят регулярно, но как в конечном итоге они повлияют на лечение и производство принципиально новых лекарств, пока неизвестно, поскольку от открытия до разработки лечения проходит достаточно много времени.
13 мая 2025